Нарушение режима сна и бодрствования встречается у людей разного возраста. Заболевание относится к психологическим, неврологическим, эндокринным расстройствам. Разновидность болезни — фатальная семейная бессонница, являющаяся редкой патологией.
Причины заболевания
Диссомния — нарушение количества и эффективности сна. Для нормальной жизнедеятельности организма необходима его 7-8 часовая продолжительность. Во время сна нормализуется работа всех систем, мышц, головного мозга. При изменении правильного режима, сокращении времени отдыха организм не восстанавливается, развиваются патологические процессы.
Человек способен прожить без сна от 7 до 14 дней.
Семейная бессонница — редкое генетическое заболевание, относящееся к категории неизлечимых смертельных патологий. Страдающие им больные не могут уснуть длительное время. Отсутствие официального лечения приводит к ухудшению состояния, заканчивающемуся летальным исходом. Существует 40 семей, в которых зарегистрированы случаи смерти от бессонницы, все они итальянского, американо-итальянского происхождения.
Регулирование цикла сна–бодрствования происходит в таламусе головного мозга. Ядра таламуса вырабатывают специальные связи для курирования состояния ЦНС, уровня возбудимости, фаз сна. Повреждение отдела нарушает эту функцию.
Болезнь называется семейной из-за наследственности, передается исключительно генами. Переносят бессонницу только родственники по прямой линии. Причина заболевания — мутация 178 гена 20 хромосомы. Ген выполняет регуляцию синтеза прионового белка в организме. Из-за сбоя необходимый для функционирования аспарагин заменяется на аспарагиновую кислоту, что влияет на количество прионового белка. Он накапливается в оболочках головного мозга, заполняет таламус амилоидными бляшками. В отделе происходит регуляция циклов сна, который нарушается из-за бляшек.
Изучить природу патологии удалось в 20 веке. В 1977 году с заболеванием столкнулась семья итальянского врача Игнацио Ройтера. Первое нарушение сна заметили у тети его жены. Женщина долго не спала, жаловалась на слабость, усталость. Оказать соответствующую помощь не удалось, специалисты не смогли установить правильный диагноз. При постоянном бодрствовании без восстановления сил организм не функционирует полноценно, потому больная умерла от физического истощения через год после первых жалоб.
Подобное состояние наблюдалось у сестры умершей женщины, затем жены врача. Так был сделан вывод о наследственности болезни. В 1984 году симптомы фатальной семейной бессонницы проявились у дяди жены. Посмертное вскрытие позволило тщательно изучить головной мозг, обнаружив генную мутацию.
Течение заболевания
Редкая генетическая патология наблюдается у всего поколения, передается в 50% случаев, мужчины и женщины болеют одинаково. Вероятность спонтанной мутации вне определенной семьи допускается, подтвержденные случаи не описаны.
Семейная бессонница проявляется в любом возрасте, провоцирующие факторы неизвестны. Вероятный спусковой механизм — стрессы. Начало болезни сопровождается нарушениями сна: сложное засыпание, беспокойность, раннее пробуждение. Отдых становится чутким, снижается его качество, человек не чувствует себя отдохнувшим. Основное течение — полное отсутствие сна. Проявляется осложнениями:
- общей слабостью,
- нарушением памяти, внимания,
- мышечными болями,
- нарушением метаболизма.
Фатальная бессонница заканчивается летальным исходом, пациент умирает от истощения физических, эмоциональных сил. Болезнь длится от 6 месяцев до 3 лет.
Этапы семейной инсомнии:
- Первые признаки проявляются изменениями привычного режима сна-бодрствования. Стадия развития болезни длительнее остальных периодов. Человек не засыпает даже при сильной усталости. Появляются нарушения со стороны вегетативной нервной системы: повышенное потоотделение, слюновыделение, учащается сердцебиение. Из-за отсутствия ночного отдыха развивается дисфункция сердечно-сосудистой системы, повышается артериальное давление, появляются сердечные боли.
- Средняя продолжительность 5-6 месяцев. Усиливаются физиологические нарушения, присоединяются симптомы психоэмоциональных расстройств. Больной испытывает чувство страха, усугубляющееся паническими атаками. Появляются галлюцинации, нервный тик.
- Максимальное истощение человеческого организма. Нарушение обмена веществ проявляется критическим снижением массы тела, эндокринными заболеваниями. Обострение всех хронических заболеваний, пациент подвержен инфицированию. Длительность — 3 месяца.
- Средняя продолжительность последней стадии болезни до смерти — 6 месяцев. Больной находится на постоянном постельном режиме, физическое истощение достигает максимума, кормление осуществляется принудительно. Психическое состояние человека нарушено, реакция на внешний мир отсутствует.
Семейная бессонница не поддается лечению известными медицине методами. Пациенты находятся под присмотром медицинского персонала, родственников. Симптоматическое лечение фатальной семейной бессонницы заключается в устранении болевого синдрома, облегчении состояния больного.
Устранить заболевание можно только на генном уровне. Теория рассматривает возможность изменения структуры поврежденного гена с помощью разработок генной инженерии.
